(TT)
Sicklecellsjukdom är ett ärftligt tillstånd som leder till en förändring i proteinet hemoglobin. Blodkropparna blir deformerade vid vissa typer av påfrestning och får en annorlunda form och kortare livslängd. Det gör blodet mer trögflytande. Blodcirkulationen försämras och det finns risk för tilltäppning av kärlen och syrebrist i kroppens vävnader. Blodkropparnas förkortade livslängd ger också blodbrist.
Sjukdomen kan leda till flera allvarliga komplikationer, som försämrat blodflöde till olika organ, infektioner, bensår, njurskador samt blodproppar och blödningar i hjärnan.
Antalet personer i Europa med sjukdomen tros vara minst 52 000 (2022).
Thalassemi är ett samlingsnamn för flera ärftliga sjukdomar där hemoglobin bildas på ett felaktigt sätt. Sjukdomen leder till brist på hemoglobin som i sin tur ger blodbrist.
Troligen finns det cirka 100 personer i Sverige med den svåra formen av thalassemi som kräver blodtransfusioner.
Källa: Socialstyrelsen